O que é Síndromes de Williams

síndromes de williams
O que é Síndromes de Williams? 
Uma doença genética causada pela desordem do cromossomo7 . devido à perda de parte dos genes no braço longo desse cromossomo (deleção 7q11.23 - perda do fragmento). Porém, a sua transmissão não é genética. Uma criança com Síndrome de Williams apresenta choro constante por estar com cólicas devido ao excesso de cálcio (hiper calcemia) em seu organismo. O quadro clínico de quem tem a doença é delicado, pois apresenta cardiopatia congênita (estenose aórtica supra valvar, estenose pulmonar - "sopros cardíacos"), dificuldades alimentares, vômitos persistentes e deficiência intelectual. Algumas não apresentam cardiopatia, contudo não afasta este diagnóstico. Síndrome muito rara acontece 1 entre 20 000 nascimentos, de acordo especialistas, as pesquisas no Brasil são bastante avançadas estão sempre atualizados sobre o que está acontecendo nesta área em nível mundial.

Para saber mais:
Livros: Favorecendo a inclusão pelos caminhos do coração,  Maria Dolores Fortes
De professor a Educador
O Voo da Águia: uma autobiografia
Maria, Maria, da dor ao dom, a força, aluz e a magia
Todos da Wak Editora

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